罕见病和世界国际罕见病日知识汇编

罕见病和世界国际罕见病日知识汇编

一、罕见病的定义概念

罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％～1％之间的疾病或病变。顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。例如，艾滋病一度被定为罕见病。又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在，这两种疾病都已是常见病。

根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。

国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。目前，不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病；美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。

罕见病是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同。在美国，凡是境内罹病。人数少于二十万人的疾病，都属于罕见疾病；在日本则界定疾病人数少于五万人者属于罕见疾病；而在台湾省，以万分之一以下年盛行率作为中国罕见疾病盛行率之标准。美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。国内较为人熟知的罕见疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。

二、罕见病的分类

（一）胺基酸/有机酸代谢异常中的分类

　　1.苯酮尿症(PKU)

　　2.高胱胺酸血症

　　3.遗传性高酪胺酸血症

　　4.高甲硫胺酸血症

　　5.枫糖尿症(MSUD)

　　6.非酮性高甘胺酸血症

　　7.胱胺酸症

　　8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)

　　9.高离氨基酸血症

　　10.组胺酸血症

　　11.甲基丙二酸血症(MMA)

　　12.异戊酸血症(IVA)

　　13.丙酸血症(PA)

　　14.戊二酸血症(第一、二型)

　　15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)

　　16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症

　　17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)

　　18.高脯胺酸血症

　　19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症

（二）尿素循环代谢异常的分类

　　1.瓜胺酸血症

　　2.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症

　　3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症

　　4.精胺丁二酸酵素缺乏症

（三）其它代谢异常的分类

　　1.肝醣储积症

　　2.黏多醣症

　　3.高雪氏症

　　4.法布瑞氏症（Fabry氏症）

　　5.Niemann-Pick氏症, 鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)

　　6.短链脂肪酸去氢酶缺乏症

　　7.肾上腺脑白质失养症

　　8.脂肪酸氧化作用缺陷

　　9.亚硫酸盐氧化酶缺乏

　　10.遗传性果糖不耐症, 果酸尿症

　　11.岩藻糖代谢异常（储积症）

　　12.原发性肉碱缺乏症

　　13.MLD症候群

　　14.粒线体缺陷

　　15.紫质症（卟啉病）

　　16.威尔森氏症（肝豆状核变性病）

　　17.先天性高乳酸血症

　　18.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症

　　19.半乳糖血症

　　20.黏脂质症

（四）心肺功能失调的分类

　　1.原发性肺血铁质沉积症

　　2.原发性肺动脉高压症

　　3.Alstrom氏症候群

　　4.特发性婴儿动脉硬化

　　5.囊状纤维化

　　6.Holt-Oram氏症候群

　　7.Andersen 氏症候群

（五）消化系统失调的分类

　　1.进行性家族性肝内胆汁滞留症

　　2.先天性胆酸合成障碍

　　3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常

（六）泌尿系统失调的分类

　　1. 肾因型尿崩症

　　2. 性联遗传型低磷酸盐佝偻症

　　3. Lowe氏症候群

　　4. 家族性低血钾症

　　5. 多囊肾病

　　6. Bartter氏症候群

（七）脑部或神经病变的分类

　　1.毛毛样脑血管疾病

　　2.胼胝体发育不全症

　　3.脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)

　　4.亨汀顿氏舞蹈症

　　5.结节性硬化症

　　6.多发性硬化症

　　7.Zellweger氏症候群

　　8.瑞特氏症候群

　　9. 脊髓性肌肉萎缩症

　　10.Menkes氏症候群

　　11. 肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病/渐冻人)

　　12. Charcot Marie Tooth 氏症 (进行性神经性腓骨萎缩症)

　　13.GM1/GM2神经节苷脂储积症

　　14.Lesch-Nyhan氏症候群

　　15. 共济失调微血管扩张症候群

　　16.涎酸酵素缺乏症

　　17. 先天性痛不敏感症合并无汗症

　　18.下视丘功能障碍症候群

　　19. Miller Dieker症候群

　　20.神经元蜡样脂褐质储积症

（八）皮肤病变的分类

　　1. 遗传性性表皮分解性水疱症 (泡泡龙)

　　2. 层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）

　　3. 外胚层增生不良症

　　4. 胶膜儿

　　5. 斑色鱼鳞癣

　　6. 水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症

　　7. 色素失调症

　　8. 眼睛皮肤白化症

　　9. 婴儿型全身性玻璃样变性

　　10. Meleda 岛病

　　11. Darier氏病（毛囊角化症）

　　12. 先天性角化不全症

（九）肌肉病变的分类

　　1. 遗传性细胞浆内体肌病变(石膏宝宝)

　　2. 裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症

　　3. 肌中央轴空病

　　4. Nemaline线状肌肉病变

　　5. Schwartz Jampel氏症候群

　　6. 肌肉强直症

　　7. 肌小管病变

　　8. 面肩胛肱肌失养症

（十）骨头病变的分类

　　1.

　　2. 软骨发育不全症(小小人儿)

　　3. 骨质石化症 (大理石宝宝)

　　4. 进行性骨化性肌炎

　　5. 原发性变形性骨炎

　　6. 锁骨颅骨发育异常

　　7. McCune Albright氏症候群(纤维性骨失养症)

　　8. 骨骼发育异常

　　9. 裂手裂足症

　　10. 假性软骨发育不全

　　11. Conradi-Hunermann氏症候群

（十一）结缔组织病变的分类

　　1. 马凡氏症 (蜘蛛人症)

　　2. 瓦登伯格氏症候群(蓝眼珠)

　　3. 先天结缔组织异常第四型

　　4. 毕耳氏症候群

（十二）造血功能异常的分类

　　1. 再生不良性贫血症

　　2. 重型海洋性贫血

　　3. 血小板无力症

　　4. 同基因合子蛋白质C缺乏症

　　5. α1-抗胰蛋白酶缺乏症

（十三）免疫疾病的分类

　　1. 布鲁顿氏低免疫球蛋白血症

　　2. 原发性慢性肉芽肿病

　　3. 先天性高免疫球蛋白E症候群

　　4. Wiskott-Aldrich氏症候群

　　5. 严重复合型免疫缺乏症

　　6. 补体成份8缺乏症

　　7. IPEX症候群

（十四）内分泌疾病的分类

　　1. 先天性肾上腺发育不全

　　2. 假性副甲状腺低能症

　　3. 同合子家族性高胆固醇血症

　　4. 家族性高乳糜微粒血症

　　5. 肢端肥大症 (大肢症)

　　6. Laron氏侏儒症候群

　　7. Kenny-Caffey氏症候群

　　8. W A G R症候群

　　9. 肾上腺皮促素抗性

　　10. 1α-羟化酶缺乏症候群

　　11. Kallmann氏症候群

（十五）不正常细胞增生(瘤)的分类

　　1. 神经纤维瘤症候群

　　2. 视网膜母细胞瘤

　　3. 神经母细胞瘤

　　4. Beckwith Wiedemann氏症候群

　　5. 淋巴血管平滑肌肉增生症

　　6. 逢希伯-林道症候群

（十六）外观异常的分类

　　1. 爱伯特氏症

　　2. Crouzon氏症候群

　　3. 罗素-西弗氏症

　　4. Cornelia de Lange氏症候群

　　5. X 脆折症

　　6. CHARGE联合畸形

　　7. Aarskog-Scott氏症候

　　8. Smith-Lemli-Opitz症候群

　　9. Bardet-Biedl氏症候群

　　10. 颚裂-先天性脱位症候群

　　11. 皮尔罗宾氏症

　　12. Treacher Collins 氏症候群

　　13. 多发性翼状膜症候群

　　14. 克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(小黑人症)

　　15.Fraser 氏症

　　16.先天性家族性睑口狭小症

　　17. 歌舞伎症候群

18. 耳-腭-指（趾）症候群

三、常见的罕见病有哪些？

白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

　　肢端肥大症，是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。

　　特发性肺动脉高压病，是一种罕见的心血管病，发病率每年1~2人／百万，女性发病率较高。60%的病人表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

　　苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。

线粒体病，是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等

四、罕见病案例

1、“瓷娃娃”—也叫脆骨病，医学名称为“成骨不全症”成骨不全症。打个喷嚏、提个被子，甚至一个拥抱，都可能让他们骨折。发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传的疼痛疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其，该群体如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称"瓷娃娃"，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形可以显著提高患者生存质量。

2、“蜘蛛人症”。别的孩子上半身和下半身基本一样长，可他的下半身很明显比上半身长一截 ——马凡综合征。小文（化名）上小学的时候，父母发现他和别的孩子不一样——别的孩子上半身和下半身基本一样长，可是他的下半身很明显比上半身长一截，胸部还有点向内凹陷，又高又瘦，四肢细长。后来，小文被确诊患有马凡综合征，俗称“蜘蛛人症”，是一种先天性解体组织异常疾病，除身材特征外，患者往往深度近视，最严重的并发症就是心脏的升主动脉剥离破裂，从而猝死。

3、“渐冻人”。因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力 ——神经肌肉病。大连的***出生时很正常，到了7岁腿脚开始变异，经常摔跤；10岁就不能走路了。医生诊断他患有“进行性肌营养不良症”。

随着年纪渐长，肌细胞受损的情况会愈加严重，患者最终只能眼睁睁地等待着肌营养不良症影响到心肌和呼吸肌，从而过度消耗而亡。国际医学界将此病患者俗称为“渐冻人”。最著名的“渐冻人”是物理学家霍金，他患有“肌萎缩脊髓侧索硬化症”，即神经发生病变，无法支配肌肉。

4/“月亮孩子”。也叫白化病（Albinism）多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病症。

白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易、大多有、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。最美丽的一名“月亮孩子”是香港女孩Chiu，她幸运地成为了一名国际时尚模特。

5、玻璃娃娃，也叫血友病（Hemophilia），是一组由于血液中某些的缺乏而导致患者产生严重的遗传性，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。由于血友病患者受到磕碰或者后容易引起或者血流不止，因此他们被称作碰不得摔不得的"玻璃娃娃"。

6、淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis, LAM）。是一种罕见的疾病,几乎所有的均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。和常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展，会出现并进行性加重，最后可出现较为严重的。目前在我国报告病例数不超过200例。LAM患者大部分处于承担家庭和社会责任的年龄，却被疾患所困，失去了正常的工作和生活。

7、特发性（idiopathic pulmonary arterial hypertension，IPAH）。特发性高压它是指经详细体格检查及完善实验室检查均未发现引起肺高压的其他系统疾病及相关线索，并且经右心导管检查发现肺毛细血管嵌压<20mmHg。根据美国研究资料，年发病率约为1～2 / 1,000,000，女性发病率高于男性，比例约为2～3∶1。特发性肺动脉高压是一极度恶性疾病，其自然病程较短，患者往往病情发展快，如无正确治疗，很快会死于难以纠正的，平均生存时间为2～3年，其治疗困难，预后差，严重程度甚至远远超过了癌症，被称为“病中的癌症”。肺动脉高压虽然目前尚无法治愈，但患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量。

8、克氏综合症（Klinefelter's syndrome）。

　　克氏综合症是一种性引起的遗传疾病，其个体有至少2条XX，至少1条Y性染色体，典型情况下为XXY，一般为男性。该症于1942年首先由 Klinefelter 发现并描述。额外的X染色体，可能来自卵子或精子。发病率为0.1%。克氏综合症本身并不能致人死亡，导致病患身心困扰的都是并发症和并生症所致。其常见并生症和并发症包括：，，二型，系统性狼疮，，等等。

9、（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）。症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累。主要表现为、皮肤病变、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2，导致了细胞增长失控。TSC无法在怀孕期间检测出来，大多数患者在发病前都毫无前兆，也不可能预测病患将如何发展，和将会有哪些症状。性症无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力，非常需要更多的社会理解和关注、定期的医疗检查、专业的心理辅导，去帮助他们踏上这趟人生的不确定之旅。

五、罕见病难治的原因

由于罕见疾病的发生机率很低，在中国，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。

另一方面，「罕见」两个字所带来的除了寻求治疗上的失落外，还有社会的忽略和大中异样的眼光。最近媒体上报道一位患有「鱼鳞癣」的小男孩十分希望能和其他小朋友一样去上学，但却是连吃闭门羹。其实，这些这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。总之，所有这一切使得这些患者们在找寻健康和正常生活的道路上是困难重重，衍然成为社会医疗下的孤儿，也因此，这些罕见疾病又有「孤儿症」之称，罕见疾病药品也有“孤儿药品”之称。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。

六、世界罕见病现状

由瓷娃娃关怀协会提供的资料，世界上有罕见病6000多种，包括：玻璃人、血友病、肺动脉高压、法布雷病、肺淋巴管平滑肌瘤、渐冻人等等。因为得这种病的人数较少，世界上多数国家的制药企业都不愿意开发此药，只有1%的罕见病有有效治疗药。所以把罕见病用药称作“孤儿药”。哪个国家有孤儿药问世，全世界进口，又形成世界性的独家垄断，药价高的离谱，一年十几万二十几万甚至更多。从世界上看绝大部分由政府承担医药费的国家，罕见病基本得到了控制。可中国卫生部把罕见病驱逐在医疗保障之外，也没有国家政府部门承担罕见病的治疗。更没有把中国没药治疗的罕见病妥善地安排，因此，目前在中国罕见病没有得到有效控制，没药吃吃不起而任期发展。得了这种病就等于得了无药可医的绝症。罕见病被称作癌症中的癌症。

以癌中之癌的罕见病中的一种————肺动脉高压为例，有有效治疗的进口药——-全可利。但是三个月的药就要花5万8千元，常年吃下去一年就20多万元。因为是独家垄断经营，患者实名制买药，每一位患者都要从5万8千元吃起，吃到10万元享受赠1盒药的待遇。截止到现在新患者一年要12万元。享受赠药的老患者还要8万元。 

肺高压病的症状就是极度疲劳。表现为呼吸困难，胸闷、胸痛，行动不便，稍一活动就上喘，得了肺高压就等于失去了自由活动的能力，如果不对症治疗两三年就发展为心衰，心衰了就寸步难行。肺高压患者目前的现状是——-望药生叹！

据介绍按着估算我国约有罕见病患者超过千万人，肺动脉高压病患人数已超过200万人。罕见病得不到有效的控制，病患人数在不断增加，这是摆在国家面前亟待解决的问题！不可小视。 

那么，国外制药企业为什么有兴趣有动力研发罕见病的孤儿药呢？这与国家的重视有关。有的国家鼓励开发孤儿药，在政策上向研制孤儿药的企业倾斜，国家投入一定数量的资金，等研究出孤儿药后，国家给予七年的独家经营权。从经济上给予制药企业切实的保障。使得制药企业没有后顾之忧。从世界看绝大部分国家已解决了罕见病的吃药问题。我国的台湾就已经走在了中国大陆的前头，罕见病已经立法。台湾的罕见病已经得到了有效控制和治疗，为台湾的同胞们高兴、自豪。

我国罕见病现状

据有关资料统计：国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多；绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策；多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何正确治疗；多数罕见病无治疗药物，患者无药可医；有治疗方法的罕见病药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险，患者家庭无力承担；病患长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力；部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难；罕见病患者经常受到各种歧视，社会融入困难。

我国医学专家认为：我们中国可以做一些这种（罕见病）研究，这需要政府和企业的投资，也需要我们医务人员来转变思想，认识到这个重要性，所以这个就涉及到社会的关注。从研究的角度看，实际上对于罕见病的研究非常有助于对一些常见病和复杂病的研究。在美国的国家卫生院专门设立了对罕见病研究的部门，他不完全是针对这些病人，更重要的是通过罕见病找出共性的规律，对常见病和复杂病会有很大的帮助。

明确罕见病的定义在当前是非常需要的，这对孤儿药政策的制定，包括对药物开发的激励、药物的准入，如加快注册、减免税，以及孤儿药可及性等方面政策的制定都有很好的推动作用。我国罕见病的定义一直都不是很明确，因为涉及到疾病的严重性和可及性等方面内容，如果单从发病率来定义可能会有偏差，特别对于中国这样一个人口大国。近年来，各方面都做了一些婴儿筛查等工作，使得我们对部分如苯丙酮尿症、、血友病等疾病的发病率比较了解，这些数据都是高于万分之一。罕见病的确诊也非常重要，目前能治疗的疾病，需要早诊断早治疗，因为有些疾病错过了最佳时期，其治疗效果可能会大大降低。并且早诊断对患者的医疗费用和国家医疗资源的使用也将会大幅减少。还应该建立专门的队伍对病人进行诊断，宣传相关知识，使大家无论在治疗还是在预防上，都能够可及，而不仅仅停留在药物治疗途径上。

罕见病都是遗传性疾病，对每个人而言都是一种风险，它是一个公共问题。由于美国1983年制定了罕见病药物研发可获免税、资金支持等政策，目前美国中小型制药公司生产了超过70%的罕见病药。在美国，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可使用任何药物，所有费用由保险公司承担。此外韩国、日本、欧盟和我国台湾地区都有了罕见病防治的相关法律。他建议，有关部门可将发病率为一定数量以下的疾病统一打包，列出目录，将每一种罕见病的用药整体纳入，予以报销。

对这部分最严重表现的病人（罕见病患者）进行的诊断和治疗研究的投入，终有一天会惠及更多的病人。罕见病人并不是“社会的负担”，而是“社会的财富”，通过对罕见病的研究，我们可以认识到基因的功能，了解到“坏”基因的结果，试验新的治疗方法在纠正基因上的作用。因此，要从临床诊断和治疗两个方面来开展罕见病研究。在诊断上要强化遗传实验室建设，提高生化诊断、分子诊断水平，开展高危人群筛查；在治疗上要把重点放在特殊治疗上，开展各种酶制剂、小分子激活剂的研制，使各种罕见病有药可用、有药可医。

安徽的人大代表朱维芳几年前就向人大递交提案，认为我国的罕见病要尽快立法，通过立法从制度上给予罕见病人以保障，让他们在社会主义制度下同样公平地获得生存的权利。在同一片蓝天下公平地享受蓝天、白云和阳光。

七、各国罕见病社会救助机构和政策

1、瓷娃娃关怀协会

成立于2007年5月，由成骨不全症（脆骨病）患者自发成立，2008年11月正式在北京注册。本协会是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间组织，致力于促进社会和公众对于成骨不全症等其他罕见疾病患者的了解和尊重，消除对于他们的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业等领域的平等权益，推动有利于成骨不全症等罕见疾病脆弱群体的社会保障相关政策出台。目前，大部分成骨不全症患者的家庭生活极其困苦，许多家庭无法负担病症患者的骨折手术和矫正手术的费用，成骨不全症儿童的教育受歧视和排斥现象同样严重。

2、医疗保障

　　美国

　　● 美国各州建立了罕见病的相关法案，各州法案的差异体现在支付疾病范围、支付资金来源、支付有无年龄、金额限制几方面。

　　● 在美国大部分（ 约99％）的罕见疾病患者通过接受各种付款方式获得治疗。

　　–政府赞助的医疗保健计划（医疗保险，医疗补助，退伍军人等）

　　–商业保险

　　–健保组织（健康维护组织）

　　● 这些付款方式有着不同的政策来确定覆盖水平和支付机制

　　巴西

　　● 从2003年开始，巴西政府将“戈谢氏病”纳入联邦报销的目录中，该目录还包括艾滋病、糖尿病、妇科疾病、白血病等。这就保证了各个地区的患者都能得到应有的治疗。其他的溶酶体贮疾病正在联邦报销目录的审议过程中。

　　意大利

　　● 2007年，意大利政府建立了1个3000万欧元的基金，用于罕见病的治疗

　　台湾

　　● 根据《罕见疾病医疗补助办法》的规定，台湾政府对罕见遗传病患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用施行全额报销。

● 对于其他医疗费用，按实际发生额的70%予以支付。对于低收入患者的医疗费用也施行全额报销。

八、国际罕见病日

1、国际罕见病日介绍

每年的2月29日是国际罕见病日（Rare Disease Day），以这个四年一次的日子意寓发病率万分之一甚至百万分之一的罕见病的极其罕见。在没有2月29日的年份，2月28日为国际罕见病日。国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURODIS）发起，2008年2月29日，发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

2、国际罕见病日成立背景、发展

国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知，，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。但绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策；多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何正确治疗；病患长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力；部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难。

近年来，在患者及其家属、爱心人士、医务人员、、社会媒体的共同努力下，对罕见病患者的关爱活动在越来越多的国家、特别是发达国家开始进行，可以说，对罕见病患者的关注与社会的文明与进步程度密切相关.根据世界卫生组织报道，已确认的罕见病有5000——6000种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病由于引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。各国对罕见病认定的标准存在一定差异，这与其罕见病药物研发的激励政策及罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。

3/首届国际罕见病日

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。欧洲罕见病组织成立于1997年，是在欧盟各成员国、企业、健康机构等支持下，由罕见病患者组织及罕见病领域的爱心人士组成的非政府组织，其宗旨是改善罕见病患者的生命质量。其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

在Eurodis的组织下和约20个欧洲国家的积极参与下，首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。一些国家政府也积极参与，强烈呼吁社会认识罕见疾病，敦促制药企业研制罕见病治疗药物。第一届国际罕见病日得到了国际上许多国家的积极响应

4、第二届国际罕见病日

2009年2月28日，欧洲、北美、等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其主题为社会各方联合起来，提高公众对罕见疾病的认识，了解罕见病对患者生活的影响，为患者提供医疗信息，协调各国罕见病政策制定活动，促进罕见病患者获得关爱和治疗。中国的瓷娃娃关怀协会也参加了第二届国际罕见病日活动。

九、附：各国罕见病用药管理制度概要  

本文来源：https://www.2haoxitong.net/k/doc/044997bf48fe04a1b0717fd5360cba1aa8118c08.html