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正在进行安全检测...
正在进行安全检测...
发布时间:2023-10-24 10:08:04 来源:
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无创
DNA
和羊水穿刺如何选择?
无
创
DNA
是
近
年
来
发
展
起
来
的
一
项
产
前
检
查
技
术
,
简
称
NIPT
(
Non-invasivePrenatalTesting
)
,具有无创取样、
无流产风险、高灵敏度、
准确性高的
特点,
因此迅速得到准爸爸妈妈们的青睐,
然而由于技术上的局限,
NIPT
并非适用于所有
孕妇,如果用得不好,还可能带来负面影响。那么
NIPT
与传统有创产前诊断技术的主要
区别在哪里呢?
一、有创和无创的区别
传统有创产前诊断技术主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样,临床上以羊膜腔
穿刺应用范围最广,一般是在妊娠中期,在超声实时监护下,用细针经腹部穿刺进针,进
入羊膜腔后抽取
20ml
羊水,将羊水中的胎儿细胞收集起来,培养
2
周后经过特殊处理,
得到胎儿染色体并进行核型分析。
因为细针要进入羊膜腔,
可能导致流产、
感染等并发症,
其中以流产较常见,穿刺后流产的发生率大约千分之三左右,这一概率不仅与孕妇本身体
质和孕周有关,也与穿刺医生和超声医生的经验有关,在熟练掌握的情况下,一般抽羊水
过程大约
2
分钟。为了尽可能减少羊膜腔穿刺后流产的发生,穿刺前手术医生会详细询问
病史并进行必要的术前检查。
下列情况可能导致流产风险增大:
1.
穿刺前有疑似宫缩;
2.
穿
刺前少量阴道流水流血;
3.
反复自然流产史;
4.
妊娠合并子宫肌瘤;
5.
大月份穿刺,特别
是孕周≥
25
周时;
6.
双胎妊娠。因为羊膜腔穿刺后是否流产与孕妇自身状态、孕周及医生
经验有关,因此建议羊膜腔穿刺的孕妇尽量在自身状态较佳的情况下、在合适的孕周(最
好是
18-22
周)
、并选择有产前诊断资质的且穿刺经验丰富的医院进行手术,特别提醒准
妈妈们,有产前诊断资质≠实时超声监控,有些医院因人手问题,手术当天会安排孕妇行
超声检查,定好位后另行羊穿,这样做会降低手术安全性。
NIPT
是用孕妇血液作为检测标本,而完全不进入羊膜腔的一项技术。
1997
年,科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离
DNA
片段,虽然这是一个了不起的
发现,但母血中的胎儿
DNA
量非常少,以往的检测技术尚不能对如此微量的样本进行检
测并得出明确结论。近年来发展起来的高通量基因测序技术使无创产前检测成为可能,利
用该技术可对母血中的微量胎儿
DNA
片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,
从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。该技术只需采集
10mL
孕妇静脉血,采血不需要空
腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可,此外,妊娠
12
周起就可进行该检测,因
此与羊膜腔穿刺比,
NIPT
最大的优点是取样的安全性和检测的早期性,
这一方法的出现给
那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。
二、诊断范围和准确率的区别
既然
NIPT
非常安全,它是否可以替代核型分析呢?答案是否定的。羊膜腔穿刺后最
终出具的核型分析报告覆盖
23
对染色体,既可知道胎儿染色体数目异常(最常见的是
21
三体、
18
三体、
13
三体)
,也可诊断结构异常,例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记
染色体等,因此诊断范围非常广,基本上涵盖了所有染色体疾病。相比而言,
NIPT
的检测
范围要小很多,该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种,即
21
三体、
18
三体、
13
三体,检出率分别达到
99%
、
96.8%
、
92.1%
,尽管检出率非常高,仍然有极少部分漏
检,而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变,则无法检出,因此,
NIPT
能够检测出
的疾病非常有限,其临床应用性质是筛查,只不过其准确性要比血清学筛查高许多,而羊
膜腔穿刺是作为产前诊断技术来应用,目前仍是公认的染色体疾病产前诊断金标准。
另一个值得大家关心的问题是检测的准确率。翻阅大部分文献及科普文章,会得出核
型分析和
NIPT
准确率相当这一结论,需要提醒大家的是,
NIPT
准确率
99%
仅针对
21
三
本文来源:
https://www.2haoxitong.net/k/doc/04cfacc118e8b8f67c1cfad6195f312b3169eb22.html
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