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发布时间:2023-10-25 04:15:02 来源:
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http://www.chinararedisease.cn/1-6-1.html
罕见病的定义
罕见疾病简称“罕见病”,又称“孤儿病”。顾名思义,罕见病是指患病率很低、
很少见的疾病。世界卫生组织
(WHO
将罕见病定义为患病人数占总人口的
0.65
‰
-
1
‰之间的疾病或病变,而各国
(
地区
对罕见病认定的标准上存在一定差异。美国
的罕见病定义是患病人数少于
20
万人
(
约占总人口的
0.75
‰
的疾病;日本的罕见
病定义是患病人数少于
5
万人
(
约占总人口的
0.4
‰
的疾病;澳大利亚的定义是患
病人数少于
2000
人
(
约占总人口的
0.1
‰
的疾病;欧盟的罕见病定义是患病率低于
0.5
‰的疾病。各国对罕见病的不同定义,与其对罕见病药物研发的激励政策及对
罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。
随着现代医学和生物学的发展,已能识别越来越多的罕见病。然而,由于不同人
种的遗传背景、生活习惯及环境的不同,人群中疾病的发生率也可能不同。所以,
在一个人种中被认为是罕见病的疾病,在另外人种中可能不属于该类疾病的定义范
围。同时,随着人群患病率的变化,某种疾病是否属于罕见病的范围也会发生改
变。例如,艾滋病在流行初期,由于发病率极低应归属于罕见病,但随着人群患病
率的增加,该病在多数国家已不属于罕见病定义的范围。
中国专家对罕见病的共识
:
成人患病率低于五十万分之一,新生儿中发病率低于
万分之一的遗传病可定为罕见遗传病。
(
出自中国循证儿科杂志
2011
年
3
月第
6
卷
第
2
期
二、罕见性遗传病
多数罕见病是慢性严重性疾病,通常会危及生命。约有
80%
的罕见病是由遗传缺陷引起,因此罕见病一般是指
“
罕见性遗传病
”
。国际上已发现
5000
多种罕见病,大约占人类疾病种类的
10%
。约有
50%
的罕见病在出生时或者
儿童期即可发病,病情常进展迅速,死亡率很高,给患者家庭造成的痛苦巨大。
除了其发病率极低以外,罕见性遗传病的发生、发展、遗传规律、诊断方法等与一般的遗传病均无大的差异。但
是,由于它的罕见性,一般综合医院的医生通常不容易认识、诊断出遗传性罕见病。由于常有不同系统的临床表
现,根据出现各系统症状的先后顺序,罕见病患者常分别到儿科、血液科、神经科、骨科等不同的科室就诊。因
此,当临床医生遇到一些不能用常见病来解释的
“
怪病
”
,应该怀疑到是否有罕见病的可能,并应及时召集相关科室
的医师联合会诊,以尽早做出明确诊断。
像罕见病常被称为
“
孤儿病
”
一样,治疗罕见病的药物常被称为
“
孤儿药
”
。长期以来,绝大多数制药企业考虑到罕
见病药物的市场需求量小、研发费用昂贵、在未来的销售中可能无法收回研发成本等因素,不愿进行对其开发。直
到近年来,随着生物技术的发展,并在美国、欧盟等国的孤儿药相关法律的保障下,国际上才研制出少数罕见病的
治疗药物,包括美国健赞公司生产和合作的治疗戈谢氏病的伊米苷酶、治疗法布雷病的阿加糖酶
β
、治疗粘多糖贮
积症
I
型的
a-L-
艾杜糖醛酸酶、治疗粘多糖贮积症
II
型的艾杜糖硫酸酯酶、治疗庞贝病的
a
葡萄糖苷酶等。目前,
世界各国的成千上万名罕见病患者正在接受这些药物治疗,使这些罕见病患者的病情及生活质量得到了大大改善,
并正在像正常人一样为社会做贡献。
尽管如此,至今仍仅有极少数的罕见性遗传病有特效的治疗方法,而多数罕见病只能依靠对症治疗。而且,由于
延误诊断、获得药物困难等原因,许多患者开始治疗的时间较晚,导致病变已经不可逆转,给患者本人及其家庭造
成了终身遗憾。因此,早期发现、早期诊断、早期干预,是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严
重后遗症的重要手段。
三、罕见病的分类
与一般遗传性疾病一样,目前,罕见性遗传病主要基于
2007
年版的国际疾病分
类法(
ICD-10
)、根据疾病的症状及发生机制来进行临床分类。为规范国际罕见
病分类方法,世界卫生组织已成立了罕见病分类顾问小组(
TopicAdvisory
Group
),并已开始修改对罕见疾病的分类方法。新的分类方法将主要根据疾病的
病因进行分类,并将在
2014
年公布的
ICD-11
中使用。
遗传性先天性代谢缺陷(属
ICD-10-E
类)、神经系统发育及功能异常(属
ICD-
10-G
类)、先天性畸形和染色体异常(属
ICD-10-Q
类)等是较常见的罕见性遗传
疾病。其中,在婴儿期内起病的遗传性代谢病,种类繁多,涉及机体各系统组织器
官。一些遗传性代谢病(包括溶酶体贮积症)已有特效治疗方法,早期诊断、早期
治疗对降低病死率、减少远期神经系统后遗症具有重要意义。因此,以下对此类疾
病做一重点介绍。
遗传性代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称,是由于基因突变引起蛋白质分子在
结构和功能上发生改变,导致酶、受体、载体等的缺陷,使机体的生化反应和代谢
出现异常,反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积,引起一系列临床表现的一
大类疾病。
遗传性代谢病种类繁多,目前已达数千种,常见有
400
~
500
种。可根据先天性
缺陷所累及的生化物质再对遗传性代谢病进行分类,包括溶酶体贮积症
(
包括各种
神经鞘脂贮积症
粘多糖贮积症
粘脂贮积症等
过氧化体病
(
如肾上腺脑白质营养不
良
ALD
糖代谢病
(
如半乳糖血症
糖原贮积症
氨基酸和有机酸代谢病
(
如苯酮尿症
高血氨症等
核酸代谢病
(
如
Lesch-Nyhan
综合征
脂蛋白代谢病
(
如棘状细胞增多症
重金属代谢病
(
如肝豆状核变性
Menkes
病
等
约
80%
的遗传性代谢病属常染色体隐
性遗传,其余为
X
连锁遗传、常染色体显性遗传或线粒体遗传。
由于单一病种患病率较低,部分遗传代谢病(包括溶酶体贮积症)属于罕见性遗
传病。
本文来源:
https://www.2haoxitong.net/k/doc/4f9ebefaaef8941ea76e059e.html
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