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基因检测的应用现状及发展研究

发布时间：2023-08-12 15:22:05 来源：文档文库

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基因检测的应用现状及发展研究
一，概述（基因检测行业）
1.基因检测简介
基因：是遗传的物质基础，是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。
基因检测：指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。
基因检测目前基因检测主要是利用SNP芯片进行检测，然后对比数据库进行易感基因分析，然后进行相关分析出具报告。基因检测是人在没发病时，预测将来会发生什么疾病，即是主动预防疾病的发生。
基因体检主要目的有四个:一用于疾病的诊断；例如白血病的诊断分类等，都需要进行相关的基因检测;二是疾病的预防，就是检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。基因体检可以对疾病做到：早知道、早预防、早调整、早治疗。三是了解自己的基因特征，指通过检查您的基因来发现您现有的和潜在的个人特性;第四个人用药安全说明，在就医时，主动对医生出示您的个性用药说明书，并根据您个人的遗传信息，合理用药，提升药效，避免药物危害。
二．基因检测的在临床应用环境分析
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2.1基因检测的历史，产业结构。
目前位置基因检测技术归功于NGS的进步，并且主要的应用还是在上游产业，NGS的发展。自2005年454公司首先推出了二代测序仪;2006年，Solexa推出了GenomeAnalyzer，2007年Illumina收购Solexa公司，在随后的几年陆续推出了Hiseq2000、MiSeq、Hiseq2500、MiseqDx、NextSeq500测序仪，成为主流的测序平台。ABI也在2007年推出的是SOLiD测序平台，随后收购了454测序仪发明者创立的IonTorrent，转而大力推广PGM和IonProton平台，PacificBiosciences的PacBioRS测序仪，DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法，就可以实现长读长、实时的测序;OxfordNanoporeMinION测序仪只有USB存储器那么大等等至今是NGS第十年，illumina公司的HiseqX平台已经实现了1000美金一个人类基因组测序的目标。相比十年前的30亿美金降低了300万倍。除此以外，还有好多公司开发了第三代测序仪，比如PacificBiosciences的PacBioRS测序仪，DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法，就可以实现长读长、实时的测序;OxfordNanoporeMinION测序仪只有USB存储器那么大等等
自2000年人类基因体计划完成以来，越来越多的基因功能被解读成功，已超过2000种基因相关疾病被发现，如今已有700多种基因相关疾病已开发出相应药物及治疗方法。
技术的发展将积极的促进科研的发展，为数据库的丰富提供更多的来源，
基因检测本身很容易，主要是成本的差别。难的是分析和对比，而这一切都需要有强大的数据和技术支持。简单来说大的数据的支持离不开我们测序技术的进步，发展。以及千千万万的科研工作者的努力。
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本文来源：https://www.2haoxitong.net/k/doc/e1b92ff482c4bb4cf7ec4afe04a1b0717fd5b38e.html